腓骨肌萎縮癥4K型1例

摘要： 目的 探討常染色體隱性遺傳腓骨肌萎縮癥4K型（CMT4K）患兒的臨床和基因型特點(diǎn)。方法 回顧性分析南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院確診的1例腓骨肌萎縮癥4K型患兒的臨床資料。結(jié)果 患兒，男，1歲7月齡。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后4個(gè)月，肌張力低下，肌電圖提示脫髓鞘性多發(fā)周?chē)窠?jīng)源性損害肌電改變，基因測(cè)序提示細(xì)胞色素C氧化酶組裝因子（SURF1）基因有2個(gè)雜合突變，先證者之父在位點(diǎn)c.314＿317d... （共4頁(yè)）