體外膜氧合聯(lián)合介入取栓救治蛋白C基因突變所致高危肺栓塞一例

摘要： 遺傳性蛋白C缺陷癥是由蛋白C基因突變引起的一種染色體遺傳病，可導(dǎo)致靜脈血栓形成，多與外顯子4～9和內(nèi)含子8的突變有關(guān)。蛋白C基因突變引起的致死性肺栓塞罕見，治療面臨巨大挑戰(zhàn)。本文報(bào)道1例由蛋白C基因8號(hào)外顯子移碼突變引起的致死性肺栓塞，采用體外膜氧合進(jìn)行呼吸、循環(huán)支持，并成功實(shí)行介入取栓的救治經(jīng)驗(yàn)，為該疾病的診斷及救治提供參考。