常染色體顯性遺傳性聾的聽力學表型多表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降,其發(fā)病年齡多為出生后,大多數(shù)是十幾歲或二十幾歲起始發(fā)病。本文的重點是先天性感音神經性耳聾,限于篇幅,對此不再加以詳細闡述。...[繼續(xù)閱讀]

    線粒體DNA負責編碼多種信息及tRNA,是編碼產生ATP的核心,為幾乎所有器官,尤其是高代謝部位提供能量,而耳蝸外毛細胞和血管紋均屬高代謝部位。線粒體性耳聾分為綜合征型和非綜合征型。線粒體DNA突變是造成遺傳性聾的一個重要原因...[繼續(xù)閱讀]

    伴性染色體遺傳的比例相對較低,致聾基因位于性染色體上,只占遺傳性耳聾的1%～2%,包括隱性遺傳和顯性遺傳。目前,在X染色體上已確定的引起非綜合征耳聾的基因有5個(http://hereditaryhearingloss.org),其中以POU3F4基因突變引起的非綜合征...[繼續(xù)閱讀]

    耳蝸結構及其聽覺通路精細且復雜,目前很難通過電生理和生化檢測對于每個先天性感音神經性耳聾患者作出明確而精準的病因學診斷,這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因學分析方法,并能為實現(xiàn)先天性感音神經性耳...[繼續(xù)閱讀]

    目前,多種方法用于耳聾基因突變的檢測,各有優(yōu)缺點。筆者認為應根據(jù)耳聾患者及其家庭的具體情況和要求,檢測單位的軟件、硬件等實際情況,酌情選擇使用。遵循的原則是經濟、簡單、快速、自動化標準化、結果準確可靠、易推廣...[繼續(xù)閱讀]

    人工耳蝸植入主要用于治療雙耳重度或極重度感音神經性聾。1. 語前聾患者的選擇標準　① 植入年齡通常為12個月～6歲。植入年齡越小效果越佳,但要特別預防麻醉意外、失血過多、顳骨內外面神經損傷等并發(fā)癥。目前不建議為6個...[繼續(xù)閱讀]

    1. 絕對禁忌證　內耳嚴重畸形,例如Michel畸形;聽神經缺如或中斷;中耳乳突急性化膿性炎癥。2. 相對禁忌證　癲癇頻繁發(fā)作不能控制;嚴重精神、智力、行為及心理障礙,無法配合聽覺言語訓練。...[繼續(xù)閱讀]

    1. 腦白質病變　又稱腦白質營養(yǎng)不良,是一組主要累及中樞神經系統(tǒng)白質的病變,其特點為中樞白質的髓鞘發(fā)育異?；驈浡該p害。如果MRI發(fā)現(xiàn)有腦白質病變,需進行智力、神經系統(tǒng)體征及MRI復查。如果智力、運動發(fā)育無倒退,除聽力、...[繼續(xù)閱讀]

    (一) 病史采集通過詢問病史了解可能的發(fā)病原因。耳科病史重點放在聽力損失的病因和發(fā)病過程,應了解患者的聽力史、耳鳴與眩暈史、耳毒性藥物接觸史、噪聲暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、聽力損失家族史、助聽器配...[繼續(xù)閱讀]

    術前談話由手術醫(yī)師和聽力師進行,需使患者和(或)監(jiān)護人充分了解手術中可能發(fā)生的危險和并發(fā)癥,了解人工耳蝸植入帶來的收益和風險,并在手術知情同意書上簽字(附件)。人工耳蝸植入手術屬Ⅱ類切口,圍手術期應常規(guī)使用抗生素...[繼續(xù)閱讀]