第三代基因測序儀

　　研發(fā)背景

　　基因測序儀的研發(fā)是系統(tǒng)工程，涉及生物、半導體、計算機、化學、光學等多個領域，需要不同學科頂尖力量的合作。目前（指2009年）國際上對第三代基因測序儀的爭奪十分激烈，美國宣稱要在2012年推出成熟的第三代基因測序儀，日本和歐洲也有相關的研發(fā)計劃。

　　中科院北京基因組研究所是國內(nèi)權威的基因組學研究機構，而浪潮集團則依托服務器存儲國家重點實驗室，是國內(nèi)唯一具備半導體、集成電路和光電子儀器設計，以及服務器整機、存儲和芯片研發(fā)能力等多領域技術的IT廠商。

　　特點

　　據(jù)介紹，使用該國產(chǎn)第三代基因測序儀，完成一個人的基因組測序的測試時間，將由目前（2009年）的6周縮短為10—15分鐘；測試成本將由10萬—30萬美元降到5000—8000元人民幣。

　　此外，國產(chǎn)第三代基因測序儀，與第二代測序儀在原理和效能上有本質區(qū)別，通過對單分子的操作而減少繁雜的生物學反應，同時結合對海量數(shù)據(jù)的高效率處理技術，形成對基因序列的快速、低成本解讀。

　　技術原理

　　在分子生物學研究中，基因的序列分析是進一步研究和改造目的基因的基礎。目前（2009年）用于測序的技術主要有Sanger等。發(fā)明的雙脫氧鏈末端終止法。Sanger法是根據(jù)核苷酸在某一固定的點開始，隨機在某一個特定的堿基處終止，產(chǎn)生A，T，C，G四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE膠上電泳進行檢測，從而獲得DNA序列。Sanger測序法得到了廣泛的應用。

　　Sanger法測序的原理就是利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物，直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基團，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止,終止點由反應中相應的雙脫氧而定。

　　應用

　　該儀器可廣泛用于基因測定，癌細胞的表達普測定、親子鑒定、個體識別、基因檔案、父系鑒定、母系鑒定、種族鑒定、種屬鑒定、傳染病毒的測定及胎兒遺傳缺陷的分析，比如癌細胞有起固有的表達方式，通過測定可得知人體癌細胞的發(fā)生和變化情況。另外，國產(chǎn)第三代基因測序儀的研發(fā)將極大地拓寬生命科學、生物化學、生物醫(yī)藥等領域，廣泛地應用臨床醫(yī)學、生物能源等。

　　意義

　　具有國際先進水平的國產(chǎn)第三代基因測序儀的研制，將使中國在該領域建立先發(fā)優(yōu)勢，在未來的國際競爭中占據(jù)有利位置。這不僅將填補中國在基因測序基礎裝備領域的空白、提升裝備自主化水平，同時也將使國內(nèi)生命科學研究機構能獲得低成本、高效率的測序工具，更有效地開發(fā)和利用中國豐富的基因資源，加速中國基因戰(zhàn)略的發(fā)展。也對人類提高防備疾病，延長人類壽命將有積極的意義。